SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Seit dem Jahr 1994 besteht am Klinikum der LMU eine Spezialambulanz für mitochondriale Erkrankungen unter Leitung von Prof. Dr. med. Thomas Klopstock. Das Münchner Zentrum gehört weltweit zu den größten Zentren, was die Zahl der betreuten Patienten (> 500) mit diesen seltenen Erkrankungen betrifft. Prof. Klopstock ist Koordinator und Sprecher des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) und verantwortlich für das nationale Patientenregister des mitoNET (> 1.500 Patienten). In Diagnostik (next generation sequencing) und Forschung besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Zentrum für mitochondriale Erkrankungen an der Technischen Universität München (TUM) bzw. HelmholtzZentrum München (Dr. Prokisch und Prof. Meitinger). Unter anderem ist Prof. Klopstock auch Leiter des Work Package „globales Register für mitochondriale Erkrankungen“ in dem von der TUM koordinierten EU-Projekt GENOMIT. Auf Forschungsebene ist das Zentrum für mitochondriale Erkrankungen der LMU international hoch anerkannt, und hat zahlreiche Beiträge geleistet zu Tiermodellen, zur Identifikation neuer Gendefekte und zu klinischen Studien bei mitochondrialen Erkrankungen. Unter anderem wurden die entscheidenden Studien zum bisher einzigen für mitochondriale Erkrankungen zugelassenen Medikament (Idebenone bei Leberscher hereditärer Optikus-Neuropathie, LHON) von der Münchner Gruppe geleitet.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET).
  • sozial / rechtliche Beratung
    Mitarbeiter der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Mitochondriale Erkrankungen können schwierig zu diagnostizieren sein, und sind mitunter die Lösung für bis dahin unklare Diagnosen.
  • Kontakt mit Patientenorganisationen

    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Mito-Diagnose-Gruppe in der DGMInternational Mito Patients (IMP)

Kontakt

Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
089 440057400
089 440057402
[email protected]
Webseite http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/mitochondriale_erkrankungen/index.html

Adresse

Ziemssenstraße 1
80336 München

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Sprachen

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Portugal.png Portugiesisch

Europäische Referenznetzwerke 2

ERN-RND
ERN EURO-NMD

Vorschau der behandelten Erkrankungen 14

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Barth-Syndrom
Coenzym Q10-Mangel
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Kearns-Sayre-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MELAS
MERRF
Mitochondriale Myopathie
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pearson-Syndrom
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
11.561817548.1322485Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
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Zuletzt bearbeitet: 01.04.2025
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